【精華彙整】婦產科專家們告訴你!孕前/孕早期「單基因遺傳 ... | 疫苗施打地圖
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2022年2月10日—位於基隆市成立近20年的王立文婦產科診所古維森副院長表示,現今不少人還是...遺傳病基因檢測,技術上僅能一次檢查一種疾病,耗時且費用昂貴,所以 ...
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位於基隆市成立近20年的王立文婦產科診所 古維森副院長表示,現今不少人還是對於單基因遺傳疾病感到陌生,但其實目前已知約有高達 8,000 種單基因遺傳疾病,平均每人更至少有攜帶 2 至 3 個隱性遺傳病的致病突變,若夫妻雙方剛好帶有同一種遺傳病的致病基因,則有 25% 機率生下患病寶寶。
這類型疾病的遺傳模式屬於「隱性遺傳」,也就是患病寶寶的雙親通常沒有疾病症狀,容易悄悄遺傳給孩子,在常規產檢中也難以檢出,因此古醫師認為孕前或孕早期時進行檢測至關重要,可以幫助夫妻即早發現,為寶寶的健康做更完整的把關。
本篇文章透過臨床婦產科醫師的觀點,非常清楚地帶大家認識何謂單基因遺傳病,以及目前現行技術可以如何透過檢查達到預防效果。
► 點我看全文:即早發現即早應對!婦產科醫師告訴你懷孕前/孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的重要性[1]
• 張甫行醫師(台北生基/新北基生婦產科暨生殖醫學中心總院長)
生基.基生婦產科暨生殖醫學中心 張甫行院長說,胎兒常見的染色體基因異常有「染色體異常疾病」及「單基因遺傳疾病」兩大類,而目前大眾對於前者較有檢查的意識(例如:NIFTY/NIPT/NIPS、羊膜穿刺等檢查),但其實單基因遺傳病的發生率並不低,也不該忽視。兩種疾病皆可能導致寶寶外觀畸形、智能障礙、器官變異、肢體缺陷等症狀,且目前大多無法透過藥物或治療而痊癒。
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