兒童遺傳內分泌科 | 疫苗施打地圖
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2021年4月27日—團隊成果.法布瑞氏症治療與研究獨步全球,獲得生策會國家生技醫療品質獎(SNQ)金質獎,認證為世界第一;藥物型苯酮尿症的治療成效世界第一 ...
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兒童遺傳內分泌科
團隊成果
法布瑞氏症治療與研究獨步全球,獲得生策會國家生技醫療品質獎(SNQ)金質獎,認證為世界第一 藥物型苯酮尿症的治療成效世界第一 建立起全球最高效率龐貝氏症確診治療系統,治療成效世界第一 建立亞太首屈一指之新生兒篩檢確診及治療中心:為全台最大的新生兒篩檢異常轉介中心,負責全國三分之二新生兒篩檢之確診工作 首先發現某原住民地區高胱胺酸尿症及色素性視網膜炎發生率世界第一 率先發現台灣法布瑞氏症發生率世界第一,擁有全世界最大的法布瑞氏症樣本庫,法布瑞氏症之治療及研究成果獲得國內外專家學者之肯定 成立全台第一個罕見疾病病友協會「社團法人先天及代謝疾病關懷之友協會」,主動追蹤及關懷,極力爭取罕見疾病病友之權益
建立亞太首屈一指之新生兒篩檢確診及治療中心
本中心為全台最大的新生兒篩檢異常轉介中心,負責全國三分之二新生兒篩檢之確診,設有「遺傳諮詢中心實驗室」,為國健署認證之基因檢驗實驗室,負責轉診及外檢之基因檢測,目前可進行 48 項遺傳性疾病之基因檢測。本中心目前也持續開發其他新生兒篩檢項目的檢驗及治療方式,建立亞太首屈一指之新生兒篩檢確診及治療中心。
本中心多年來致力於罕見疾病之診斷、檢驗和研究,過去的努力已有豐碩成果:
(1)藥物型苯酮尿症的治療成效為世界第一
臺北榮總的治療團隊率先採用監測血中泌乳激素(prolactin),取代國外定期腰椎穿刺的神經傳導物質監測方法,且在新生兒期就給予病童較高劑量的神經傳導藥物,可得到較佳的臨床治療效果。目前臺北榮總藥物型苯酮尿症的病童平均智商高達九十七分,成效世界第...
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